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    Institute for Human Genetics

    Arbeitsgruppe Molekulare Humangenetik

    Leitung: PD Dr. rer. nat. Simone Rost

    E-Mail: simone.rost@biozentrum.uni-wuerzburg.de

    Tel.: +49-931-31-84095

    Fax: +49-931-31-84069

    Vita

    Simone Rost arbeitete von 1996-1998 zunächst als Biologisch-Technische Assistentin (BTA) im molekulargenetischen Diagnostiklabor des Instituts für Humangenetik der Universität Würzburg unter der Leitung von Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible.  Anschließend studierte sie von 1999-2002 Biologie (Diplom) an der Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Während ihrer Promotion von 2003-2006 am Institut für Humangenetik Würzburg verbrachte sie einen 6-monatigen Forschungsaufenthalt am Institut für Humangenetik des Helmholtz-Zentrums München und einen 3-monatigen USA-Aufenthalt im Labor von Professor Darrel W. Stafford, Department of Biology, University of North Carolina in Chapel Hill. Nach Abschluss ihrer Promotion über „Molekulare Ursachen Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen“ (summa cum laude) war sie zunächst als wissenschaftliche Mitarbeiterin und Diagnostikleiterin in der Arbeitsgruppe "Molekulare Humangenetik" tätig, wo sie im Juni 2015 ihre Habilitation im Fach Humangenetik abschloss.

    Im April 2016 übernahm Simone Rost als Nachfolgerin von Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible die Leitung des molekulargenetischen Diagnostiklabors am Institut für Humangenetik Würzburg.

    Forschung

    Erbliche Muskelerkrankungen

    Seit 1985 hat die AG "Molekulare Humangenetik" einen Schwerpunkt in der Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen von Muskeldystrophien, -atrophien und myotonen Erkrankungen führen. Bis vor wenigen Jahren haben wir mit den klassischen Methoden der Koppelungsanalyse, der positionellen Klonierung und der funktionellen Analyse versucht, die genetischen Ursachen dieser Krankheiten aufzuklären. Aktuell wenden wir neuere Technologien wie Gen-Panel-Sequenzierungen und Gesamt-Exom-Analysen mittels Next Generation Sequencing (NGS) an, um bei Patienten Mutationen in bekannten und neuen Genen zu identifizieren, welche wertvolle Erkenntnisse zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation liefern.

    Daraus haben sich die diagnostischen Aktivitäten der Arbeitsgruppe entwickelt, die einen Schwerpunkt auf der genetischen Analyse neuromuskulärer Erkrankungen haben (siehe unser Diagnostikangebot).

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    Erbliche Gerinnungsstörungen

    Ein weiterer Forschungsschwerpunkt liegt in der Aufklärung molekularer Ursachen von Vitamin K-abhängigen Gerinnungsstörungen, der Resistenz gegenüber oralen Antikoagulanzien und der Hämophilie A.

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    Contact

    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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