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    Institute for Human Genetics

    Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    100800 Achondroplasie ACH, Parrot-Syndrom FGFR3 Kress Sequenzierung 2 Wochen
    101200 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ I Apert-Syndrom FGFR2 Kress Sequenzierung 2 Wochen
    101400 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ III Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST
    FGFR3
    Kress MLPA, Sequenzierung 3 Wochen
    101600 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ V Pfeiffer-Syndrom FGFR1 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    187600 Dysplasie, thanatophore Thanatophorer Zwergwuchs FGFR3 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    146000 Hypochondroplasie HCH FGFR3 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    123500 Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon-Syndrom FGFR2 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    602849 Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch) Münke-Syndrom FGFR3 Kress Sequenzierung 2 Wochen
    168500 Foramina parietale 1 PFM1 MSX2 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    609597 Foramina parietale 2 PFM2 ALX4 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    615314 Koronarnahtsynostose TCF12 Kress Sequenzierung 2-4 Wochen
    201000 Carpenter-Syndrom CRPT1 RAB23 Kress Sequenzierung 2-4 Wochen
    149730 LADD-Syndrom FGF10 Kress Sequenzierung 2-4 Wochen
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    Institut für Humangenetik
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