Deutsch
    Institute for Human Genetics

    Sonstige

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    203500 Alkaptonurie Homogentisat-
    1,2-Dioxygenase
    HGD Müller-Reible Sequenzierung 2-3 Wochen
    146300
    241500
    241510
    Hypophosphatasie ALPL Rost Sequenzierung, MLPA ca. 3 Wochen
    608709 Lipodystrophie LMNB2 Kress Sequenzierung 3 Wochen
    147950 Kallmann-Syndrom Typ2 HH2 FGFR1 Kress Sequenzierung 4 Wochen
    Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245 Kress MLPA 4 Wochen
    154700 Marfan-Syndrom Fibrilin 1 FBN1 Kress Sequenzierung 4 Wochen
    300582 Kleinwuchs LWD, LMD SHOX Kress Sequenzierung, MLPA 3-4 Wochen
    118220 CMT1 HMSN1A PMP22 Kress MLPA 3 Wochen
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    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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