Institut für Humangenetik

    Arbeitsgruppe Molekulare Genomik

    Leitung: Prof. Dr. Eva Klopocki

    E-Mail: eva.klopocki@uni-wuerzburg.de

    Tel.: +49-931-31-89779

    Fax: +49-931-31-897790

    Vita

    Eva Klopocki studierte von 1994 – 2000 Biologie an der Universität Ulm. Dissertation zu dem Thema: „Expressionsanalyse und funktionelle Charakterisierung von zwei neuen Tumorsuppressorgen-Kandidaten des Mammakarzinoms“ von 2000 – 2003 bei metaGen Pharmaceuticals in Berlin mit Abschluss zum Dr. rer. nat. am Fachbereich Biologie der Freien Universität Berlin (2004). Berufsbegleitendes Studium „Master of Business Administration (MBA) Biotechnologie und Medizintechnik“ an der Wirtschafts- und Sozialwissenschaftlichen Fakultät der Universität Potsdam (2005-2007). Von 2003-2012 war sie Forschungsgruppenleiterin am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité Universitätsmedizin Berlin. In der Zeit von 2006-2012 leitete Eva Klopocki das Array-CGH Labor am Institut für Medizinische Genetik der Charité Universitätsmedizin Berlin und der LaborBerlin GmbH in Berlin. Seit Oktober 2012 Universitätsprofessorin für Humangenetik an der Universität Würzburg. Eva Klopocki erhielt wissenschaftliche Auszeichnungen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik.

    Forschung

    Kopienzahlveränderungen (CNVs), d.h. Verluste und Gewinne von genetischem Material, sind neben SNPs (single nucleotide polymorphisms) wesentlich verantwortlich für die Variabilität unseres Genoms. In den letzten Jahren zeigten meine eigene und andere Arbeitsgruppen, dass CNVs als Ursache oder Suszeptibilitätsfaktor für angeborene Fehlbildungen, erbliche Erkrankungen und Syndrome von entscheidender Bedeutung sind. Durch neue Methoden, wie die Molekulare Karyotypisierung/Mikroarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH), die ein genomweites Screening zum Nachweis von CNVs ermöglichen, ist es gelungen klinisch relevante Mikrodeletionen und -duplikationen zu identifizieren. Die Array-CGH ist ein elementarer Bestandteil der klinischen Forschung, wenn bei einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung eine genetische Grundlage vermutet wird.
    Unsere Forschung beschäftigt sich mit den genetischen Ursachen von seltenen Erkrankungen, u.a. angeborenen Extremitätenfehlbildungen und kraniofazialen Fehlbildungen.

    Angeborene Extremitätenfehlbildungen

    Pathogenese angeborener kraniofazialer Fehlbildungen

    Kraniosynostosen

    Biologische und klinische Relevanz von konservierten nicht-kodierenden Elementen/Long-range Regulation

    Ausgewählte Publikationen

    Lupiáñez DG, …, Klopocki E, …, Visel A, Mundlos S: (2015) Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. Cell 161(5):1012-25.
     
    Lohan S, …,
    Klopocki E: (2014) Microduplications encompassing the Sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with Haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome. Clinical Genetics Oct;86(4):318-25.

    Spielmann M & Klopocki E: (2013) CNVs of noncoding cis-regulatory elements in human disease. Current Opinion in Genetics & Development. Review. Jun;23(3):249-56. Epub 2013 Apr 16.

    Spielmann M, …, Klopocki E, Mundlos S: (2012) Homeotic Arm-to-Leg Transformation Associated with Genomic Rearrangements at the PITX1 Locus. American Journal of Human Genetics 91(4):629-35.

    Klopocki E & Mundlos S: (2011) CNVs, Non-Coding Sequences and Human Phenotypes. Annual Review of Genomics and Human Genetics 12:53-72.

    Klopocki E, et al: (2010) Copy Number Variations (CNVs) involving the IHH locus are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis. American Journal of Human Genetics 88(1):70-5.

    Klopocki E, et al: (2010) Deletion and point mutations of PTHLH (parathyroid hormone-like hormone) cause brachydactyly type E. American Journal of Human Genetics 86(3):434-9.

    Kurth I*, Klopocki E*, et al: (2009) Duplications of non-coding elements 5´ of SOX9 are associated with brachydactyly/anonychia. Nature Genetics 41(8):862-3.

    Dathe K, …, Klopocki E, Seemann P, Mundlos S: (2009) Duplications Involving a Conserved Regulatory Element Downstream of BMP2 Are Associated with Brachydactyly Type A2. American Journal of Human Genetics 84(4):483-92.

    Najm J, …, Klopocki E, Dobyns WB, Kutsche K: (2008) Mutations of CASK cause a novel X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum. Nature Genetics 40(9):1065-7.

    Klopocki E, et al: (2007) Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome. American Journal of Human Genetics 80(2):232-40.

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