Institut für Humangenetik

    Pathogenese angeborener kraniofazialer Fehlbildungen

    Im Rahmen des BMBF-geförderten Forschungsverbundes FACE (Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen; www.facerare.org) untersuchen wir gemeinsam mit Kooperationspartnern in Berlin Essen, Freiburg, Köln und Tübingen die genetischen Ursachen von kraniofazialen Fehlbildungen. Komplexe 3D-Strukturen, wie sie im Gesicht und im Schädel vorkommen erfordern komplexe Ebenen der Genregulation, um die korrekte zeitliche und räumliche Expression von Genen und Signalwegen während der Entwicklung sicherzustellen. Die Mechanismen, die dieser Regulation zugrunde liegen, sind bisher weitgehend unbekannt. Es gibt jedoch erste experimentelle Hinweise, dass große nicht-kodierende, zum Teil hochkonservierte Genomregionen Regulatoren wie beispielsweise Enhancer beinhalten. Basierend auf ersten eigenen Daten postulieren wir, dass ein substantieller Anteil von kraniofazialen Fehlbildungen durch Störungen in diesen regulatorischen Mechanismen verursacht wird. Wir werden dieser neuen Art von Mutationen nachgehen, in dem wir eine Patientenkohorte mit hochauflösender Array-CGH Analyse screenen (Auflösung <10kb). Diese speziell entworfenen Custom-Arrays decken nicht-kodierende genomische Regionen ab, die potentiell regulatorische Funktion für Gene mit einer Rolle in der kraniofazialen Entwicklung haben. Die identifizierten Aberrationen (Deletionen/Duplikationen) werden in Modellsystemen wie Zebrafisch und Maus auf ihr regulatorisches Potential hin untersucht.
    Diese Ergebnisse eröffnen einen neuen Blickwinkel auf das Verständnis der Genetik von kraniofazialen Fehlbildungen und werden wichtige Informationen für betroffene Familien liefern.

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