Institut für Humangenetik

    Kraniosynostosen

    Mutationen im FGF-Signalweg sind als Ursache für syndromale Kraniosynostosen (Apert-, Saethre-Chotzen- und Muenke-Syndrom) bekannt. Eigene Studien zeigen, dass Duplikationen am Indian Hedgehog (IHH) Lokus mit der Kraniosynostose vom Philadelphia Typ assoziiert sind. Es ist bekannt, dass Ihh knock-out Mäuse eine verzögerte Schädelossifikation zeigen. Folglich könnte eine durch die Duplikation bedingte IHH Überexpression zur prämaturen Ossifikation führen. Um die Bedeutung des Hedgehog-Signalweges während der Schädelentwicklung und die Interaktion mit dem FGF-Signalweg zu untersuchen, erfolgen Genexpressions-Studien, sowohl an Wildtyp-, als auch an knock-out bzw. Überexpressions-Modellen.
    Darüber hinaus sollen in einem weiterführenden Projekt neue Faktoren identifiziert werden, die eine wichtige Rolle in der Schädelentwicklung spielen. Hierzu wird in Kooperation mit der Neurochirurgischen Klinik und der Abteilung für Päd. Neurochirurgie der Universität Würzburg ein Patienten-Kollektiv mit primären Kraniosynostosen untersucht. Es werden Array-CGH Analysen zur genomweiten Detektion von CNVs eingesetzt und bei einem unauffälligen Ergebnis im nächsten Schritt eine Analyse des gesamten Exoms durchgeführt. Die Analyse der Kandidatengene erfolgt mit den oben beschriebenen Methoden. Ziel dieses Projektes ist ein besseres Verständnis der biologischen Vorgänge bei der intramembranösen Ossifikation, dem Verschluss der Schädelnähte sowie der Pathogenese der Kraniosynostose, um Therapieoptionen in Ergänzung zur klassischen chirurgischen Therapie zu entwickeln.

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