Institut für Humangenetik

    Extremitätenfehlbildungen

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    246560 Spalthand/-fuß Fehlbildung SHFM3 10q24 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
    Wochen
    612576 Spalthand/-fuß Fehlbildung SHFLD3 17p13.3 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
    Wochen
    274000 TAR Syndrom TAR RBM8a Klopocki Quantitative PCR,
    Sequenzierung
    ca. 3
    Wochen
    174500 Präaxiale Polydaktylie Typ II PPD2 LMBR1 Klopocki Quantitative PCR,
    Sequenzierung
    ca. 3
    Wochen
    135750 Laurin-Sandrow-Syndrom LSS LMBR1 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
    Wochen
    119800 Mirror-image Polydaktylie PITX1 Klopocki Quantitative PCR,
    Sequenzierung
    ca. 3
    Wochen
    Adresse
    Institut für Humangenetik
    Biozentrum
    Am Hubland
    97074 Würzburg

    Tel. +49 931 31-84070
    Fax: +49 931 31-87398

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