Institut für Humangenetik

    Angioödem (hereditäres)

    Das hereditäre Angioödem (hereditary angioedema, HAE) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch episodische, lokale, subkutane und submukosale Ödeme, die den oberen respiratorischen und gastrointestinalen Trakt betreffen, charakterisiert ist. Man unterscheidet zwei HAE-Subtypen: beim Typ I, der 85 % der Patienten ausmacht, liegen die Serumspiegel an C1-Inhibitor (C1INH, SerpinG1) unter 35 % des Normbereichs, während beim Typ II die Serumspiegel normal oder erhöht sind, aber das C1INH-Protein nicht funktionsfähig ist. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht zu unterscheiden. Beide HAE-Formen werden durch Mutationen im C1INH-Gen verursacht, welches auf dem langen Arm von Chromosom 11 im Bereich 11q11-q13.1 lokalisiert ist (OMIM *606860). HAE Typ I wird durch verschiedene Punktmutationen, Deletionen und Duplikationen im C1INH-Gen verursacht, wohingegen beim Typ II nur Missensemutationen am aktiven Zentrum des C1INH auftreten, welches durch ein Arginin an der Position 444 gebildet wird. Da nicht alle HAE-Fälle durch Mutationen im C1INH-Gen erklärt werden können, wird vermutet, dass ein HAE Typ III existiert, der durch Mutationen in einem noch unbekannten Gen verursacht wird. Als weitere Differentialdiagnose sollte die erworbene Form des Angioödems (acquired angioedema, AAE) in Betracht gezogen werden.

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