Institut für Humangenetik

    Gene für das Myopathie-Panel

    Genkürzel Genname Krankheit(en) OMIM
    ACTA1 Alpha-Actin Nemaline Myopathie 161800
    ANO5 Anoctamin 5 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L
    (autosomal-rezessiv)
    611307
    B3GALNT2 Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 2 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A11 (MDDGA11)
    615181
    B3GNT1 Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A13 (MDDGA13)
    615287
    BAG3 BCL2-associated athanogene Myofibrilläre Myopathie 612954
    BIN1 Amphiphysin 2 Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) 255200
    CAPN3 Calpain 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A
    (autosomal-rezessiv)
    253600
    CAV3 Caveolin 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C
    (autosomal-dominant)
    607801
    CHKB Cholinkinase beta Kongenitale Muskeldystrophie, megaconial 602541
    COL6A1 Collagen 6A1 Bethlem-Myopathie
    Ulrich-Myopathie
    158810
    254090
    COL6A2 Collagen 6A2 Bethlem-Myopathie
    Ulrich-Myopathie
    158810
    254090
    COL6A3 Collagen 6A3 Bethlem-Myopathie
    Ulrich-Myopathie
    158810
    254090
    CPT2 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Myopathie durch CPT II-Mangel 255110
    CRYAB Alpha-B-Crystallin Myofibrilläre Myopathie 608810
    DAG1 Dystrophin-assoziiertes Glycoprotein 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie (Gliedergürtel), Typ C 9 (MDDGC9) 613818
    DES Desmin Myofibrilläre Myopathie 601419
    DMD Dystrophin Duchenne-Muskeldystrophie
    Becker-Muskeldystrophie
    310200
    300376
    DNAJB6 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1E
    (autosomal-dominant)
    603511
    DNM2 Dynamin 2 Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) 160150
    DYSF Dysferlin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B
    (autosomal-rezessiv)
    253601
    EMD Emerin Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ1 (X-chromosomal rezessiv) 310300
    FHL1 Four and a half lim domain Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal)
    Reducing Body Myopathy
    300696
    300718
    FKRP Fukutin-related protein Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2i
    (autosomal-rezessiv)
    607155
    FKTN Fukutin Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A4 (MDDGA4)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B4 (MDDGB4)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C4 (MDDGC4)
    dilatative Kardiomyopathie 1X (CMD1X)
    253800

    613152

    611588

    611615
    FLNC Filamin C Myofibrilläre Myopathie 609524
    GAA Alpha-1,4-Glucosidase Glykogen-Speicherkrankheit II 232300
    GMPPB GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A14 (MDDGA14)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B14 (MDDGB14)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A14 (MDDGC14)
    615350

    615351

    615352
    ISCU Iron-Sulfur (Fe-S) Cluster-Scaffold Myopathie mit Laktat-Azidose 255125
    ISPD Isoprenoid-Synthase-Domäne-Protein Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A7 (MDDGA7)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C7 (MDDGC7)
    614643

    616052
    KLHL9 Distale Myopathie 611201
    LAMA2 Alpha-2-Laminin Kongenitale Muskeldystrophie durch LAMA2-Mangel bzw. Merosin-Defizienz 607855
    LARGE Acetylglucosaminyl-Transferase-like Protein Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A6 (MDDGA6)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B6 (MDDGB6)
    613154

    608840
    LDB3 ZASP Myofibrilläre Myopathie 609452
    LMNA Lamin A/C Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ2
    (autosomal dominant)
    181350
    LPIN1 Lipin 1 Myoglobinuria, akut rekurrent
    (autosomal-rezessiv)
    268200
    MTM1 Myotubularin Myotubuläre Myopathie (X- chromosomal-rezessiv) 310400
    MYH7 Myosin heavy chain 7 Distale Myopathie 160760
    MYOT Myotilin Myofibrilläre Myopathie 609200
    PNPLA2 (Patatin-like) Phospholipase A2 Neutrale Fettspeicher-Krankheit mit Myopathie 610717
    POMGNT1 Protein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetylglucosaminyl-Transferase Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A3 (MDDGA3)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B3 (MDDGB3)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C3 (MDDGC3)
    253280

    615351

    615357
    POMK Protein-O-Mannose-Kinase Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A12 (MDDGA12)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C12 (MDDGC12)
    615249

    616094
    POMT1 Protein-O-Mannosyl-Transferase 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A1 (MDDGA1)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B1 (MDDGB1)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C1 (MDDGC1)
    236670

    613155

    609308
    POMT2 Protein-O-Mannosyl-Transferase 2 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A2 (MDDGA2)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ B2 (MDDGB2)
    Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ C2 (MDDGC2)
    613150

    613156

    613158
    PYGM Glycogen-Phosphorylase (Muskel-Isoform) McArdle Disease, Glykogen-
    Speicherkrankheit V
    232600
    RYR1 Ryanodin Rezeptor Central Core Disease
    Maligne Hyperthermie
    117000
    145600
    SECISBP2 Selenocystein-Insertionssequenz-bindendes Protein 2 Thyroidhormon-Stoffwechsel-Störung 609698
    SEPN1 Selenoprotein N1 Rigid Spine Syndrome, Multi-Minicore Disease 602771
    SGCA Alpha-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D
    (autosomal-rezessiv)
    608099
    SGCB Beta-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E
    (autosomal-rezessiv)
    604286
    SGCD Delta-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F
    (autosomal-rezessiv)
    601287
    SGCE Epsilon-Sarkoglykan 604149
    SGCG Gamma-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C
    (autosomal-rezessiv)
    253700
    SGCZ Zeta-Sarkoglykan 608113
    SIL1 Marinesco-Sjogren-Syndrom
    (autosomal-rezessiv)
    248800
    SMCHD1 Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Typ 2 (FSHD2) 158901
    TCAP Telethonin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G
    (autosomal-rezessiv)
    601954
    TIA1 Distale Myopathie (Typ Welander) 604454
    TMEM5 Transmembranprotein 5 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
    Typ A10 (MDDGA10)
    615041
    TNNT1 Troponin T1 (Skelettmuskel) Nemaline Myopathie 5 (Amish type) 605355
    TNPO3 Transportin 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1F (autosomal-dominant) 608423
    TOR1AIP1 Torsin A-interacting Protein 1 (=LAP1)
    TPM2 Tropomyosin 2 Nemaline Myopathie 4, CAP-Myopathie 2 609285
    TPM3 Tropomyosin 3 Nemaline Myopathie 1, CAP-Myopathie 1 609284
    TRAPPC11 Trafficking-Protein-Partikel-Komplex 11 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2S (autosomal-rezessiv) 615356
    TRIM32 TAT-interacting Protein Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2H (autosomal-rezessiv), Bardet-Biedl-Syndrom 11 254110
    615988
    TTN Titin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J
    (autosomal-rezessiv)
    608807
    Muskelpanel-Version-02 (ursprünglich 37 Gene): alle Gene in normaler Schrift
    Muskelpanel-Version-03 (aktuell 65 Gene): alle Gene in normaler und fetter Schrift (bis auf TTN)

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